Η αθηροσκλήρωση είναι μία σύνθετη εξελικτική και συστηματική νόσος των αρτηριών που προσβάλλει κυρίως τον έσω χιτώνα των μεγάλων και μεσαίων αρτηριών της συστηματικής κυκλοφορίας. Η χρόνια φλεγμονώδης αντίδραση παίζει σημαντικό ρόλο στην ενεργοποίηση της παθοφυσιολογίας της νόσου και η διήθηση του έσω χιτώνα από μονοκύτταρα-μακροφάγα και Τ λεμφοκύτταρα σε συνδυασμό με την συνυπάρχουσα ενδοθηλιακή δυσλειτουργία και τη συσσωρευμένη οξειδωμένη LDL είναι τα κυρίαρχα ευρήματα της αθηρογένεσης. Στην εξέλιξη της αθηροσκλήρωσης εμπλέκονται πολλαπλοί γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες αλλά και το μικροπεριβάλλον των κυττάρων στις περιοχές βλάβης. Αν και πρόσφατα έχει αναγνωριστεί μεγάλος αριθμός υπεύθυνων γονιδίων, γενετικών πολυμορφισμών και ευπαθών τόπων σε χρωμοσωμικές περιοχές που συνδέονται με την αθηροσκλήρωση, ωστόσο η επιγενετική διεργασία, που ρυθμίζει την χρωμοσωμική οργάνωση και γενετική έκφραση είναι αυτή που παίζει κύριο ρόλο στην παθογένεια της αθηροσκλήρωσης. Η επιγενετική αναφέρεται στην μελέτη των αλλαγών της γονιδιακής έκφρασης οι οποίες δεν σχετίζονται με αλλαγές σε επίπεδο γονιδιακής αλληλουχίας αλλά με λεπτές μοριακές τροποποιήσεις της χρωματίνης κυρίως, όπως η μεθυλίωση του DNA, και στις μεταβολές της μετά- μετάφρασης στις ιστόνες. Η έρευνα που διεξάγεται σε επίπεδο γενετικής έχει στόχο την καταπολέμηση της αθηροσκληρωτικής νόσου, η οποία, τις τελευταίες δεκαετίες, έχει καταστεί πρώτη αιτία θνησιμότητας στο Δυτικό κόσμο αλλά και σε άλλες χώρες της Άπω Ανατολής και του Τρίτου κόσμου όπου η επίπτωση από καρδιαγγειακά νοσήματα σημειώνει άλματα και καταγράφεται το 80% της παγκόσμιας ετήσιας θνησιμότητας που οφείλεται σε αυτά. Είναι προφανές όμως ότι αλλαγές στον τρόπος ζωής και ιδιαίτερα ανθυγιεινές διατροφικές επιλογές αλλά και το κάπνισμα συμβάλλουν προς την κατεύθυνση και εμπλέκονται στην αθηρογένεση. Παρά την αδιαφιλονίκητη πρόοδο που έχει σημειωθεί σε σχέση με την κατανόηση της παθογένεσης της αθηροσκλήρωσης πολλές αιτιολογικές εξηγήσεις της νόσου ακόμη παραμένουν αδιευκρίνιστες.Atherosclerosis is a chronic disease of large and medium sized arteries which is characterized by accumulation of cholesterol in the arterial wall together with proliferation of arterial smooth muscle cells and accumulation of extracellular matrix components which lead to occlusion of blood vessels, myocardial infarction, peripheral vascular disease, amputations, aneurysms and stroke. Chronic inflammatory response with infiltration of monocyte–macrophages and T-cells and endothelial dysfunction are also prominent features of atherogenesis. Atherosclerosis is a complex multifocal arterial disease involving interactions of multiple genetic and environmental factors. Advances in techniques of molecular genetics have revealed that genetic polymorphisms significantly influence susceptibility to atherosclerotic vascular diseases. A large number of candidate genes, genetic polymorphisms and susceptibility loci associated with atherosclerotic diseases have been identified in recent years and their number is rapidly increasing. The contribution of epigenetic mechanisms to cardiovascular diseases remains poorly understood. It remains unclear whether epigenetic changes are causally related to the pathogenetic features, such as clonal proliferation of lesion smooth muscle cells, lipid accumulation and modulation of immune responses in the lesions, or whether they merely represent a consequence of the ongoing pathological process. However, genetic and epigenetic changes could at least partly explain poorly understood environmental and dietary effects on atherogenesis and the rapid increases and decreases in the incidence of coronary heart disease observed in various populations.