Εισαγωγή: H νόσος Gaucher είναι σπάνια κληρονομική νόσος, που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσυλ-κερεβροσιδάσης, που είναι απαραίτητο για τον μεταβολισμό των γλυκολιπιδίων. Σαν συνέπεια της ενζυμικής αυτής ανεπάρκειας προκαλείται άθροιση γλυκοκερεβροσίδιου στα λυσοσώματα των μακροφάγων (κύτταρα Gaucher), τα οποία συσσωρεύονται σε όργανα, όπως τα οστά, το ήπαρ, ο σπλήν και ο μυελός, και προκαλούν ηπατοσπληνομεγαλία, οστικές βλάβες και πανκυτταροπενία. Πιο συχνός είναι ο τύπος 1 της νόσου, που χαρακτηρίζεται από απουσία νευρολογικών εκδηλώσεων, ενώ οι τύποι 2 και 3 που είναι σπανιότεροι και εμφανίζονται στη βρεφική και την παιδική ηλικία αντίστοιχα, παρουσιάζουν σοβαρές νευρολογικές διαταραχές και έχουν κακή πρόγνωση. Η εμφάνιση συμπτωμάτων σε ασθενείς με νόσο Gaucher τύπου 1 μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία και η βαρύτητά τους ποικίλει ευρέως, από πλήρη έλλειψη έως βαρειά εικόνα με καχεξία, εύκολη κόπωση, αναιμία, θρομβοπενία, ποικίλες οστικές βλάβες (από οστεοπόρωση έως και κατάγματα ή οστικές κρίσεις) και καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης. Σταθμό στην αντιμετώπιση της νόσου το 1991 αποτέλεσε η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) που βασίζεται στην IV χορήγηση ανασυνδυασμένης γλυκοσυλκσερεβροσιδάσης (ιμιγλουσεράση), που εισέρχεται στα κύτταρα Gaucher και διασπά το συσσωρευμένο γλυκοσυλκερεβροσίδιο, υποκαθιστώντας το ελλείπον ένζυμο. Ασθενείς-Μέθοδοι: Παρουσιάζεται η εμπειρία από την εφαρμογή ERT σε 32 ενήλικες ασθενείς με νόσο Gaucher τύπου 1 (14 άνδρες,18 γυναίκες, διάμεση ηλικία 48 έτη, όρια 16-80 έτη) που χορηγήθηκε στη χώρα μας από τον Μάρτιο 1995 έως σήμερα. Επτά ασθενείς έχουν υποβληθεί σε σπληνεκτομή και ένας σε εμβολισμό σπληνός. Ένας ασθενής απεβίωσε σε μεγάλη ηλικία από άλλη αιτία. Οι ασθενείς που επελέγησαν για θεραπεία παρουσίαζαν σημαντική κλινική επιβάρυνση από τη νόσο και έλαβαν ιμιγλουσεράση σε δόση 15-60 ΙU/kg βάρους ανά 15 ημέρες, ενώ στη συνέχεια η δόση τροποποιείτο ανάλογα με την ανταπόκριση του ασθενούς. Αποτελέσματα: Μετά το πρώτο έτος θεραπείας οι ασθενείς παρουσίασαν βελτίωση της καχεξίας με αύξηση του σωματικού βάρους κατά 2-10 Κg. Η διάμεση τιμή αιμοσφαιρίνης προ θεραπείας ήταν 11.4 gr/dl (όρια 8-16.2) και των αιμοπεταλίων 57000/mm3 (όρια 8000-344000) ενώ μετά το πρώτο έτος η διάμεση τιμή αιμοσφαιρίνης αυξήθηκε στα 13 gr/dl (όρια 10.6-16.3) και των αιμοπεταλίων στις 104000/mm3 (όρια 26000-465000). Σημαντική υποχώρηση επίσης παρουσίασαν οι δείκτες που σχετίζονται με το φορτίο της νόσου (όξινη φωσφατάση, χιτοτριοσιδάση). Επιπλέον παρατηρήθηκε σημαντική υποχώρηση της ηπατοσπληνομεγαλίας μετά ένα χρόνο (κατά 20% και 30% αντίστοιχα). Οι οστικές αλλοιώσεις δεν εξελίχθηκαν, ενώ η οστική πυκνότητα αξιολογούμενη με τον δείκτη BMD με DEXA scan παρουσίασε βελτίωση. Η ανταπόκριση στην θεραπεία συνεχίστηκε σταθερά και τα επόμενα χρόνια με περαιτέρω βελτίωση των αιματολογικών δεικτών, σαφή βελτίωση της οστικής νόσου και των παραμέτρων οστικής πυκνότητας και περαιτέρω μείωση της ηπατοσπληνομεγαλίας. Δεν παρατηρήθηκε καμία σοβαρή αντίδραση ή άλλη παρενέργεια από τη χορήγηση της ιμιγλουσεράσης και κανείς από τους ασθενείς δεν ανέπτυξε αντισώματα. Κανείς επίσης από τους ασθενείς μας δεν παρουσίασε πνευμονική υπέρταση. Συμπεράσματα: Η ERT στη νόσο Gaucher τύπου 1 προκαλεί ύφεση των συμπτωμάτων και βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών.