Παθοφυσιολογικό υπόβαθρο, κλινική εικόνα και αντιμετώπιση της νόσου Krabbe

dc.contributor.author	Γκρούζμαν, Έλενα	el
dc.contributor.author	Ζάρρος, Απόστολος	el
dc.contributor.author	Μέλλιος, Ζώης	el
dc.contributor.author	Σκανδάλη, Νικολίνα	el
dc.contributor.author	Ανυφαντάκη, Φωτεινή	el
dc.date.accessioned	2014-06-01T13:26:06Z
dc.date.available	2014-06-01T13:26:06Z
dc.date.issued	2014-06-01
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/11400/464
dc.rights	Αναφορά Δημιουργού-Μη Εμπορική Χρήση-Όχι Παράγωγα Έργα 3.0 Ηνωμένες Πολιτείες	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/us/	*
dc.subject	Νόσος Krabbe
dc.subject	Λευκυδοστροφία
dc.subject	Λευκυδοστροφία σφαιροειδών σωματίων
dc.subject	Αιτιοπαθογένεια
dc.subject	Βρεφική νόσος
dc.subject	Leukodystrophy, Globoid cell
dc.subject	Pathogenesis
dc.subject	Nervous system disorder
dc.subject	Infatile disease
dc.title	Παθοφυσιολογικό υπόβαθρο, κλινική εικόνα και αντιμετώπιση της νόσου Krabbe	el
dc.title	Pathophysiological background, clinical phenotype and treatment of Krabbe’s disease	en
heal.type	journalArticle
heal.secondaryTitle	μία σύντομη ανασκόπηση	el
heal.secondaryTitle	a mini-review	en
heal.generalDescription	Ανασκόπηση	el
heal.classification	Ιατρική
heal.classification	Παθολογία
heal.classification	Medicine--Pathology
heal.classificationURI	N/A-Ιατρική
heal.classificationURI	N/A-Παθολογία
heal.classificationURI	http://inkdroid.org/lcco/RB1-214
heal.keywordURI	http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85076298
heal.keywordURI	http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh00006927
heal.language	el
heal.language	en
heal.access	free
heal.recordProvider	ΤΕΙ Αθήνας.Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας.Πρώην τμήμα Βασικών Ιατρικών Μαθημάτων	el
heal.publicationDate	2008-01
heal.bibliographicCitation	Γκρούζμαν, Ε., Ζάρρος, Α., Μέλλιος, Ζ., Σκανδάλη, Ν., Ανυφαντάκη, Φ.. (2008). Παθοφυσιολογικό υπόβαθρο, κλινική εικόνα και αντιμετώπιση της νόσου Krabbe: μία σύντομη ανασκόπηση. "Ιατρικά Χρονικά". ΚΒ (1), 20-25.	el
heal.abstract	Η παρούσα ανασκόπηση αποσκοπεί στην περιγραφή της αιτιοπαθογένειας, των κλινικών εκδηλώσεων και των εργαστηριακών ευρημάτων της νόσου Krabbe, καθώς και της θεραπευτικής προσέγγισης έναντι της κλασικής αυτής λευκοδυστροφίας. Η λευκοδυστροφία των σφαιροειδών σωματίων (νόσος Krabbe) κατατάσσεται στις κλασικές λευκοδυστροφίες, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αδυναμία σύνθεσης ή ανάπτυξης του μυελινικού ελύτρου (με συνέπεια την εκφύλιση των πνευματικών και κινητικών λειτουργιών). Η νόσος Krabbe αποτελεί μία σπάνια διαταραχή του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία σφαιροειδών σωματίων, την καταστροφή του μυελινικού ελύτρου και το θάνατο των εγκεφαλικών κυττάρων. Η νόσος αφορά κυρίως νεογνά ηλικίας μικρότερης των 6 μηνών. Δύναται, όμως, να εμφανιστεί στην όψιμη βρεφική ηλικία, στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενήλικο ζωή. Κληρονομείται ως μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Για τους ασθενείς με την κλασική βρεφική μορφή της νόσου παρέχεται μόνο υποστηρι- κτική αγωγή, λόγω της ταχείας εξέλιξης της παθολογίας που αφορά στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Αντίθετα, οι ασθενείς με καθυστερημένες μορφές έναρξης της νόσου, με αργά επιδεινούμενη νόσο ή με βρεφική νόσο πριν την εμφάνιση νευρολογικών εκδηλώσεων, παρουσιάζουν βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών.	el
heal.abstract	The present review aims to describe the pathogenesis, the clinical manifestations and the laboratory findings of Krabbe’s disease, as well as the therapeutic approaches against this classical leukodystrophy. The glodoid-cell leukodystrophy (Krabbe’s disease) is a typical leukodystrophy, that is characterized by insufficient myelin sheath synthesis and growth (leading to mental and motor dysfunction). Krabbe’s disease is a rare disorder of the central and peripheral nervous system, that is characterized by the presence of globoid-cells, loss of myelin sheath and brain cell death. The disease mainly affects neonatals of age smaller than 6-months-old. It might, however, occur during late-neonatal age, adolescence or even adulthood. It is an autosomal recessive inherited disease. For patients suffering from the classical infantile form, supportive therapy is the only treatment provided, due to the rapid evolving of the disease within the central nervous system. In contrast, patients with later-onset subtypes of the disease, with slowly-advancing disease or with infantile disease with unexpressed neurological manifestation, get benefit as regards their clinical symptoms after being submitted to bone-marrow transplantation.	en
heal.publisher	Μωραίτου-Σιδερίδη, Ε. Μ.	el
heal.journalName	Ιατρικά Χρονικά	el
heal.journalName	Medical Annals	en
heal.journalType	peer-reviewed
heal.fullTextAvailability	true