Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης της νόσους Gaucher τύπου Ι σε ενήλικες ασθενείς στην Ελλάδα

dc.contributor.author	Ρέπα, Κ.	el
dc.contributor.author	Μαρινάκης, Π.	el
dc.contributor.author	Τσαφταρίδης, Παναγιώτης, Α.	el
dc.contributor.author	Καρκαλούσος, Πέτρος	el
dc.contributor.author	Κομνηνάκα, Β.	el
dc.date.accessioned	2015-05-02T17:54:44Z
dc.date.issued	2015-05-02
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/11400/9491
dc.rights	Αναφορά Δημιουργού-Μη Εμπορική Χρήση-Όχι Παράγωγα Έργα 3.0 Ηνωμένες Πολιτείες	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/us/	*
dc.source	http://www.eae.gr/	el
dc.source	http://users.teiath.gr/petef/Web_CV/Presentations/Pre_Gaucher_Therapy_2008.htm	el
dc.subject	Diseases
dc.subject	Genetic disorders
dc.subject	Treatment
dc.subject	Ασθένειες
dc.subject	Κληρονομικές ασθένειες
dc.subject	Θεραπείες
dc.title	Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης της νόσους Gaucher τύπου Ι σε ενήλικες ασθενείς στην Ελλάδα	el
heal.type	conferenceItem
heal.secondaryTitle	αποτελέσματα συνεργαστικής μελέτης	el
heal.classification	Medicine
heal.classification	Internal medicine
heal.classification	Ιατρική
heal.classification	Εσωτερική παθολογία
heal.classificationURI	http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh00006614
heal.classificationURI	http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85067347
heal.classificationURI	N/A-Ιατρική
heal.classificationURI	N/A-Εσωτερική παθολογία
heal.keywordURI	http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh87001834
heal.contributorName	Αθανασάκη, Μ.	el
heal.contributorName	Μιχελακάκη, Ε.	el
heal.contributorName	Αναγνωστόπουλος, Ν.	el
heal.contributorName	Συμεωνίδης, Α.	el
heal.dateAvailable	10000-01-01
heal.language	el
heal.access	forever
heal.recordProvider	Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας. Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων	el
heal.publicationDate	2008-11
heal.bibliographicCitation	Ρέπα, K., Μαρινάκης, Θ., Τσαφταρίδης, Π., Καρκαλούσος, Π., Κομνηνάκα, Β., κ.ά. (2008) Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης της νόσους Gaucher τύπου Ι σε ενήλικες ασθενείς στην Ελλάδα: αποτελέσματα συνεργατικής μελέτης. Στο "19ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο". Αθήνα: Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία.	el
heal.abstract	Εισαγωγή: H νόσος Gaucher είναι σπάνια κληρονομική νόσος, που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοσυλ-κερεβροσιδάσης, που είναι απαραίτητο για τον μεταβολισμό των γλυκολιπιδίων. Σαν συνέπεια της ενζυμικής αυτής ανεπάρκειας προκαλείται άθροιση γλυκοκερεβροσίδιου στα λυσοσώματα των μακροφάγων (κύτταρα Gaucher), τα οποία συσσωρεύονται σε όργανα, όπως τα οστά, το ήπαρ, ο σπλήν και ο μυελός, και προκαλούν ηπατοσπληνομεγαλία, οστικές βλάβες και πανκυτταροπενία. Πιο συχνός είναι ο τύπος 1 της νόσου, που χαρακτηρίζεται από απουσία νευρολογικών εκδηλώσεων, ενώ οι τύποι 2 και 3 που είναι σπανιότεροι και εμφανίζονται στη βρεφική και την παιδική ηλικία αντίστοιχα, παρουσιάζουν σοβαρές νευρολογικές διαταραχές και έχουν κακή πρόγνωση. Η εμφάνιση συμπτωμάτων σε ασθενείς με νόσο Gaucher τύπου 1 μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία και η βαρύτητά τους ποικίλει ευρέως, από πλήρη έλλειψη έως βαρειά εικόνα με καχεξία, εύκολη κόπωση, αναιμία, θρομβοπενία, ποικίλες οστικές βλάβες (από οστεοπόρωση έως και κατάγματα ή οστικές κρίσεις) και καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης. Σταθμό στην αντιμετώπιση της νόσου το 1991 αποτέλεσε η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) που βασίζεται στην IV χορήγηση ανασυνδυασμένης γλυκοσυλκσερεβροσιδάσης (ιμιγλουσεράση), που εισέρχεται στα κύτταρα Gaucher και διασπά το συσσωρευμένο γλυκοσυλκερεβροσίδιο, υποκαθιστώντας το ελλείπον ένζυμο. Ασθενείς-Μέθοδοι: Παρουσιάζεται η εμπειρία από την εφαρμογή ERT σε 32 ενήλικες ασθενείς με νόσο Gaucher τύπου 1 (14 άνδρες,18 γυναίκες, διάμεση ηλικία 48 έτη, όρια 16-80 έτη) που χορηγήθηκε στη χώρα μας από τον Μάρτιο 1995 έως σήμερα. Επτά ασθενείς έχουν υποβληθεί σε σπληνεκτομή και ένας σε εμβολισμό σπληνός. Ένας ασθενής απεβίωσε σε μεγάλη ηλικία από άλλη αιτία. Οι ασθενείς που επελέγησαν για θεραπεία παρουσίαζαν σημαντική κλινική επιβάρυνση από τη νόσο και έλαβαν ιμιγλουσεράση σε δόση 15-60 ΙU/kg βάρους ανά 15 ημέρες, ενώ στη συνέχεια η δόση τροποποιείτο ανάλογα με την ανταπόκριση του ασθενούς. Αποτελέσματα: Μετά το πρώτο έτος θεραπείας οι ασθενείς παρουσίασαν βελτίωση της καχεξίας με αύξηση του σωματικού βάρους κατά 2-10 Κg. Η διάμεση τιμή αιμοσφαιρίνης προ θεραπείας ήταν 11.4 gr/dl (όρια 8-16.2) και των αιμοπεταλίων 57000/mm3 (όρια 8000-344000) ενώ μετά το πρώτο έτος η διάμεση τιμή αιμοσφαιρίνης αυξήθηκε στα 13 gr/dl (όρια 10.6-16.3) και των αιμοπεταλίων στις 104000/mm3 (όρια 26000-465000). Σημαντική υποχώρηση επίσης παρουσίασαν οι δείκτες που σχετίζονται με το φορτίο της νόσου (όξινη φωσφατάση, χιτοτριοσιδάση). Επιπλέον παρατηρήθηκε σημαντική υποχώρηση της ηπατοσπληνομεγαλίας μετά ένα χρόνο (κατά 20% και 30% αντίστοιχα). Οι οστικές αλλοιώσεις δεν εξελίχθηκαν, ενώ η οστική πυκνότητα αξιολογούμενη με τον δείκτη BMD με DEXA scan παρουσίασε βελτίωση. Η ανταπόκριση στην θεραπεία συνεχίστηκε σταθερά και τα επόμενα χρόνια με περαιτέρω βελτίωση των αιματολογικών δεικτών, σαφή βελτίωση της οστικής νόσου και των παραμέτρων οστικής πυκνότητας και περαιτέρω μείωση της ηπατοσπληνομεγαλίας. Δεν παρατηρήθηκε καμία σοβαρή αντίδραση ή άλλη παρενέργεια από τη χορήγηση της ιμιγλουσεράσης και κανείς από τους ασθενείς δεν ανέπτυξε αντισώματα. Κανείς επίσης από τους ασθενείς μας δεν παρουσίασε πνευμονική υπέρταση. Συμπεράσματα: Η ERT στη νόσο Gaucher τύπου 1 προκαλεί ύφεση των συμπτωμάτων και βελτιώνει την ποιότητα ζωής των ασθενών.	el
heal.publisher	Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία	el
heal.fullTextAvailability	true
heal.conferenceName	19ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο	el
heal.conferenceItemType	abstract